Dentre todas as preocupações presentes durante uma gravidez, pode-se colocar a saúde da criança como a que possuí maior destaque, mas tal problema pode estar com os dias contados: através da Preconception Screen pode ser analisada a probabilidade do nascimento de um bebê com algum distúrbio genético, realizando um teste sanguíneo antes da gravidez.

Alguns testes como esse já estão presentes no mercado, tendo como enfoque apenas algumas das centenas de condições genéticas, seu maior problema consiste no fato de que, muitas vezes, os próprios casais tem que selecionar qual dessas condições gostariam de testar, sendo algumas dessas características recessivas e, portanto, não aparecendo no histórico familiar, tornando eventuais perguntas sobre tais características muito improváveis. A novidade agora se da a partir dos pesquisadores do Consórcio de Pesquisa Exploratória de Sequenciamento Clínico do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, os quais estão tentando expandir as opções de testes e rastreamento utilizando o sequenciamento do genoma completo – o qual permite aos pesquisadores um olhar amplo para o risco de portadores de distúrbios genéticos em vez de testar genes específicos

Esse estudo examinou todas as pessoas que optaram por participar, para qualquer doença genética com risco de vida, posteriormente foi dado aos pacientes uma lista com outros tipos de distúrbios genéticos para que pudessem escolher quais gostariam de testar além dos iniciais, os pacientes tinham a opção de saber ou não seus resultados, e mais 90% queria todas as categorias (distúrbios graves, leves e de início da idade adulta) retornadas.

Tal estudo ajudará a reportar descobertas de genes variantes que predispõem os pacientes a, por exemplo, algum tipo de câncer ou doenças cardíacas, sendo possível tomar as devidas precauções (se estas forem clinicamente viáveis). Um problema deste teste são as variantes detectadas que ainda não são possíveis de interpretar, não sabendo se elas são causadoras ou não de doenças, o que pode ser prejudicial aos pacientes, pois uma informação incerta não serviria de grande ajuda, causando certa ansiedade e insegurança. Devido a este problema e ao fato de que a tecnologia atual não consegue rastrear algumas regiões do genoma, a Preconception Screen ainda não está comercialmente disponível. Sue Richards, geneticista médica e líder do projeto, acredita que em poucos anos a tecnologia estará pronta para que tais testes sejam realizados comercialmente.

Referências:

[1] DENGLER, Roni. Should you get a genetic screen before having kids? Disponível em: http://www.sciencemag.org/news/2018/05/should-you-get-genetic-screen-having-kids. Acesso em: 27 maio 2018